Phelan-mcdermid syndrome español

síndrome de phelan-mcdermid esperanza de vida 1 síndrome phelan-mcdermid tratamento 2 síndrome phelan-mcdermid pronostico 3 síndrome phelan-mcdermid características 4 El síndrome de deleción 22q, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, es una anomalía cromosómica causada por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma La deleción ocurre cerca del extremo del brazo largo (o brazo q) del cromosoma 22 en una región designada como q (deleción 22q). 5 El Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo global del niño. Este síndrome genético es debido a la afectación del cromosoma 22q13, y para ser detectado es necesario hacer estudios genéticos específicos. 6 7 8 El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del. 9 Es un trastorno genético poco 10